Piccolo di 35 giorni, diagnosi prenatale di dilatazione calico pielica bilaterale, confermata alla nascita. Durante un controllo urologico programmato riferisce febbre da 6 giorni.
Esegue Ecografia addominale con sonda lineare da 5 MhZ che evidenzia una formazione retroperitoneale solida, vascolarizzata con calcificazioni, di circa 6 cm, che disloca il rene sin che presenta discreta ectasia calico pielica.

La lesione si presenta scarsamente vascolarizzata al ColorDoppler. La RM addome conferma la presenza di una neoformazione grossolanamente ovalare solida pseudocapsulata nel retro peritoneo, marcatamente disomogenea per ampie aree regressive e di infarcimento emorragico, calcificazioni nel contesto.
Diagnosi: Neuroblastoma stadio 1 con biologia favorevole-non amplificazione MYCN Il neuroblastoma è un tumore infantile maligno delle cellule delle creste neurali, che danno origine al sistema nervoso simpatico. Rappresenta circa il 10% dei tumori solidi nei neonati e nei bambini entro i 15 anni, con un'incidenza annuale di circa 1/70.000 nei bambini che appartengono a questa fascia d'età. Nel 90% dei casi il neuroblastoma viene diagnosticato prima dei 5 anni, ma può essere scoperto anche in epoca prenatale grazie all’ecografia ostetrica. Il quadro clinico del neuroblastoma è molto variabile e dipende dallo stadio e dalla sede del tumore, che si può sviluppare in qualsiasi parte del sistema nervoso simpatico (circa l'80% dei casi si sviluppa nell'addome). Le forme localizzate vengono scoperte casualmente o sono rivelate dalla presenza di una massa addominale o toracica, che può associarsi al dolore.
L'ecografia è molto utile e adatta per valutare masse addominali soprattutto nei bambini, perché è un metodo indolore, non invasivo e non utilizza radiazioni ionizzanti. Il NB è, in genere ben dimostrabile ecograficamente, la diagnosi differenziale deve essere posta soprattutto con il tumore di Wilms, un’altra neoplasia comune nell’infanzia, e con l’emorragia surrenalica.

All’ecografia si presenta spesso a margini ben distinti, ipervascolarizzato al color doppler, omogeneo o eterogeneo con aree ipoecogene, iperecogene e calcificazioni. È stato descritto lo studio ecografico nella valutazione preoperatoria del NB, in quanto permette di definire i rapporti con le strutture circostanti, in particolare l’aorta e la vena cava, e riconoscere eventuali localizzazioni secondarie. Alcuni studi hanno dimostrato che l’ecografia può avere lo stesso valore dell’arteriografia in fase preoperatoria L’ecografia ha un ruolo essenziale anche nel follow up dei bambini sottoposti a chemioterapia. Al momento della diagnosi, le forme metastatiche rappresentano circa il 50% dei casi. L'amplificazione dell'oncogene MYCN (2p24.3) è un marcatore di prognosi sfavorevole.
La biopsia del tumore conferma la diagnosi, ne permette la classificazione istologica e contribuisce a individuare l'amplificazione di MYCN. La diagnosi differenziale si pone con il nefroblastoma.
La maggior parte dei tumori localizzati ha una prognosi eccellente dopo la chirurgia. I bambini di età inferiore ad un anno presentano una prognosi migliore rispetto ai bambini più grandi. Alcuni tumori possono addirittura regredire spontaneamente.

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