Il paziente, uomo di 92 anni, affetto da diabete mellito di tipo II e dislipidemia, giunge in PS poiché, in seguito alla comparsa di melena, avrebbe eseguito degli esami ematici che hanno rilevato un importante incremento dei globuli bianchi (oltre 60000/mmc).
All’emocromo evidenza di anemia Hb 8.3 g/dle leucocitosi neutrofila WBC 61.600/mmc; profilo coagulativo, funzionalità renale ed epatica nei limiti della norma. Viene ricoverato nel reparto di gastroenterologia per gli accertamenti e le cure del caso.

Giunge alla nostra attenzione per eseguire un’ecografia dell’addome completo nel sospetto di una splenomegalia riscontrata all’esame obiettivo addominale accompagnato da dolore in ipocondrio sinistro e fianco sinistro.

Nel video vengono mostrate le diverse metodiche che sono state utilizzate per lo studio dell’addome: l’esame ecografico di base, la CEUS e la TC addome con mdc. All'esame ecografico di base si evidenzia una milza megalica (DL 18 cm) con alterazione della riflessione parenchimale per la presenza al terzo superiore e terzo inferiore di ipoecogenicità lineari sospette per lesioni lacerative; si procede dunque all’esame ecografico con CEUS (ContrastEnhancedUltrasound) tramite la somministrazione per via endovenosa del mezzo di contrasto SonoVue: tale esame conferma la doppia lesione parenchimale, avascolare in tutte le fasi contrastografiche compatibile con lacerazione splenica con sanguinamento extra capsulare. L’esame CEUS, nell’identificazione delle lesioni, è nettamente superiore all’ecografia di base: i focolai lacerocontusvi e gli ematomi appaiono come aree non perfuse rispetto al normale parenchima splenico. Attraverso questa metodica è possibile definire con precisione la sede, l’estensione in profondità del focolaio lesivo e l’interessamento della superficie capsulare dell’organo, consentendo quindi non solo la diagnosi e la stadiazione della lesione ma anche il follow-up delle lesioni trattate conservativamente.

Il quadro ecocontrastografico viene confermato dall'esame TC che mostraaree ipodense lineari sospette per lacerazioni parenchimali inferiori ai 3 cm di profondità; falda di versamento perisplenico inferiore al 50 % della superficie della milza; non evidenza di sanguinamento attivo né pseudoaneurismi e/o fistole artero-venose.
La TC con mdc viene eseguita con un protocollo bifasico che comprende acquisizioni in fase arteriosa e venosa-portale, permettendo una migliore qualità diagnostica complessiva per la valutazione delle lesioni della milza rispetto all’utilizzo di una singola fase: in particolare, la fase arteriosa è più sensibile per la valutazione del danno vascolare, tra cui il sanguinamento attivo arterioso, mentre la fase venosa-portale è superiore per la dimostrazione del danno parenchimale, poiché c’è la completa opacizzazione del parenchima splenico (nel video è stata rappresentata la fase portale).

Alla luce del referto TC, il paziente è stato valutato dai radiologi interventisti, i quali, tenuto conto del quadro radiologico e, in particolare, dell’assenza di segni di sanguinamento attivo, hanno definito tali reperti compatibili con lacerazioni di II grado secondo classificazione AAST, non suscettibili di trattamento endovascolare di embolizzazione. Il paziente è stato successivamente sottoposto a valutazione chirurgica con indicazione a trattamento conservativo e monitoraggio clinico.
Dato il quadro clinico e laboratoristico, nel sospetto di una malattia ematologica, sono stati eseguiti ulteriori approfondimenti, tra cui l’esame microscopico e citofluorimetrico su striscio di sangue periferico che hannoevidenziato un quadro compatibile con sindrome mieloproliferativa cronica. Pertanto il paziente, dopo miglioramento clinico e stabilizzazione emodinamica,è stato dimesso e preso in carico dall’ematologia per la prosecuzione dell’iter diagnostico-terapeutico.

APPROFONDIMENTO

Il caso sopra descritto riporta una rara condizione di “rottura splenica in assenza di trauma”. La patogenesi della rottura splenica atraumatica non è ben compresa, la splenomegalia è presente nel 95% dei pazienti. Le caratteristiche radiografiche sono simili a quelle del trauma splenico con emoperitoneo ed ematoma perisplenico.

Le cause di rottura splenica atraumatica sono molteplici, tra le più frequenti ci sono: - neoplasie ematologiche - 30% (es. linfoma , leucemia); - infezioni - 27% (es. mononucleosi infettiva, CMV, HIV, endocardite infettiva, TBC, malaria); - malattie infiammatorie non infettive - 20 % (es.pancreatite acuta e cronica); - altro:neoplasie spleniche primarie, farmaci (9%), cause meccaniche (7 %), idiopatiche(7%).

LE SINDROMI MIELOPROLIFERATIVE

Le neoplasie mieloproliferative (MPN) sono disordini clonali delle cellule staminali emopoietiche caratterizzate dalla proliferazione di una o più linee mieloidi, citosi del sangue periferico, ipercellularità/fibrosi del midollo osseo e splenomegalia.Le quattro MPN classiche sono laleucemia mieloide cronica (LMC), la policitemia vera (PV), latrombocitemia essenziale (TE) e la mielofibrosi primaria (PMF).

Nella LMC le cellule della linea granulocitica sono la componente proliferativa predominante; la PV è caratterizzata da un'aumentata proliferazione dei globuli rossi; la PMF presenta una proliferazione di megacariociti e granulociti anomali nel midollo osseo; le TE si manifesta come trombocitosi sostenuta con proliferazione megacariocitaria.

Per quanto riguarda la genetica, la leucemia mieloide cronica è caratterizzata dalla traslocazione (9;22) che porta alla formazione del cromosoma Philadelphia e alla produzione della proteina BCRABL, responsabile della proliferazione incontrollata delle cellule leucemiche. Le altre MPN invece sono generalmente associate a mutazioni acquisite dei geni JAK2, CALR o MPL.

Queste patologie possono essere associate a complicanze tromboemorragiche, progressione a leucemia acuta e insufficienza midollare dovuta a mielofibrosi e/o emopoiesi inefficace.

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